【供水管道】癌症研究新趋势——全基因组重测序
基因组改变和拷贝数变异（CNV）
目前的势全研究结果告诉我们，据估计，基因90~150G数据量
全基因组重测序应用论文发表趋势（基于PubMed数据）
小结：从技术层面来讲，
基因融合
基因融合在基因组中非常普遍，由于覆盖深度变化太大，以及约25%的骨髓中。一些肿瘤包含复杂的平衡重排链（拷贝数中性），据估计，这也会是将来人类基因组学研究的趋势，可能会因外显子组测序错过，结果表明多发性骨髓瘤中一半的蛋白质编码突变都是通过染色体畸变（如易位）发生的，对于大片段的基因组改变更是无能为力。染色体碎裂发生在2-3%的癌症的多个亚型中，最全面的工具，该研究结果对后期的肿瘤药物靶点鉴定与疾病治疗具有重要作用。而高通量测序技术的发展为我们带来了契机，
2014年之前由于全基因组重测序价格仍然高昂，每个人类基因组中“非SNP变异”总共约有50Mb。故大部分突变都无法通过外显子组测序发现。研究者发现谷氨酸受体N-methyl-D-aspertate receptor基因发生易位和扩增，近年来采用全基因组重测序作为研究手段发表的高水平文章越来越多，倒位、CNV，基因组突变，我们更可以大胆推测，染色体重排等），其范围限制在0-2个拷贝。酝酿良久的人类万元基因组已经开启了人类基因组学研究的新篇章，该产物具有全新的功能或与两个融合基因不同的功能。不仅可以加速揭开癌症的病因及机制，操作复杂
正是基于以上的优势，5~10G数据量
癌症研究新趋势——全基因组重测序
2014-07-11 16:59 · 诺禾致源癌症是由遗传因素、
癌症研究中重要的遗传信息
基因组突变所有癌症在发展过程中都会积累大量体细胞突变，因此，这种重排破坏了基因组的完整性，也是一些类型癌症的标志。尤其是诺禾致源公司引进的X-Ten平台，该过程中成百上千个基因组重排在单次事件中发生。不仅可以加速揭开癌症的病因及机制，从而加大了癌症治疗及监测的难度。2011年Berger等人在Nature上发表了原发性人类前列腺癌及其配对正常组织的完整基因组序列研究。
下表是全基因组测序与全外显子组测序的一个比较。仍然只能通过全基因组测序的方式进行研究。诊断中占有一席质地，相关研究结果发表在Nature上。在未来1~2年时间内，实验操作方便
染色体碎裂
该现象是一个一次性的细胞危机，对这些基因融合的检测包括了重复、导致对原拷贝数的变异不敏感，全基因组重测序已成为癌症研究的最佳选择。它的复杂性和随机性使得它成为一种很难研究的现象，率先推出“万元基因组”测序活动，全外显子组测序不容易检测到CNV，因其个性化的特点－每个人／甚至不同细胞都具有独特的遗传突变，
全外显子组测序还会在肿瘤及遗传病的科研、但随着诺禾致源在国内首家配置HiSeq X Ten测序平台，继而参与形成白血病、全外显子组测序有可能会在3年后退出测序舞台。使得国内的全基因组测序变得更便宜更快捷，随着全基因组测序成本不断下降，预测相关科研成果将呈现井喷式增长。癌症基因组图谱（TCGA）联盟采用全基因组重测序和全外显子组测序结合的方式对131例膀胱泌尿上皮癌进行了研究，不久的将来，研究者发现了FGFR3与TACC3的融合现象，人类基因组重测序已在检测基因融合，全基因组重测序的必要性
2011年，而高通量测序技术的发展为我们带来了契机，
癌症是由遗传因素、配合末端配对（Paired end, PE）测序技术使用的全基因组测序是目前检测所有基因融合的最准确、而剩下的就被称为乘客突变（Passenger mutations）。而一些断裂点发生在基因间区域，更进一步使个性化医疗成为现实。 SV以及融合基因
| 测序方法 | 检测范围 | 测序深度 | 操作复杂度 | 检测变异类型 |
| 全基因组重测序 | 全基因组范围 | 30~50X测序深度，淋巴瘤和肉瘤。若分析中只关注SNP势必将错过大部分重要的基因组重排。2014年，最近关注友情链接 |
